клиника
Санкт-Петербург, ул.Ивана Черных, 25А
пн.-сб. с 9:00 - 20:00, вс. с 10:00 - 18:00
пн.-сб. с 9:00 - 20:00, вс. с 10:00 - 18:00
При метаболических расстройствах возможно избыточное отложение различных веществ в тканях, из-за чего возникают патологии — болезни накопления. К этой категории принадлежит группа гликогенозов — наследственные заболевания, характеризующиеся дефицитом ферментов, нарушением обмена гликогена (главного резервного полисахарида) и его накоплением в печени, мышцах, клетках крови. Такой гликоген имеет аномальную структуру и не используется в метаболических процессах.
Заболевания относятся к группе генетически обусловленных патологий. Они связаны с мутациями различных генов, которые отвечают за активность ферментов, участвующих в расщеплении гликогена. Гликогенозы передаются по наследству по аутосомно-рецессивному типу, также возможно наследование по рецессивному, сцепленному с полом, механизму. Они считаются редкими болезнями — суммарная частота встречаемости всех типов не превышает 1:25000.
В медицине известно 12 разновидностей заболевания, самые распространенные из которых: V тип у взрослых, I-III и IX типы у детей. Они отличаются по клинической симптоматике, однако можно выделить общие признаки:
● низкий уровень глюкозы натощак
● увеличение печени, реже — увеличение селезенки
● снижение тонуса мышц
● прогрессирующая одышка
● склонность к появлению судорог
● формирование конкрементов в почках
● очаговые и общемозговые неврологические симптомы
Патология возникает при дефиците глюкозо-6-фосфатазы, в результате чего нарушается расщепление гликогена в печени и кишечнике. Первые проявления возникают в периоде новорожденности. Пациенты имеют характерную внешность: «кукольное» лицо с круглыми щеками, диспропорциональность тела, недоразвитие внешних половых признаков. На теле часто возникают ксантомы, метаболические изменения приводят к гиперурикемии и лактоацидозу.
Болезнь представляет собой генерализованный гликогеноз, который возникает при нехватке кислой альфа-глюкозидазы, затрагивает все внутренние органы и клетки Отличительной чертой болезни Помпе называют поражение сердечной мышцы — развитие гипертрофической кардиомиопатии, которая приводит к тяжелой сердечной недостаточности. Также наблюдаются патологии органов дыхания, частые пневмонии с признаками дыхательной недостаточности.
Заболевание обусловлено дефектом энзима амило-1,6-глюкозидазы. Патология составляет до 25% среди всех случаев гликогенозов и обычно протекает в легкой форме. Она проявляется у детей в возрасте около 6 месяцев, однако регрессирует после 5-летнего возраста, поэтому прогноз благоприятный. Главным проявлением болезни Форбса-Кори называют снижение мышечного тонуса и рефлексов, которое связано с поражением волокон скелетной мускулатуры.
Записаться на консультацию
Санкт-Петербург, ул.Ивана Черных, 25А
пн.-сб. с 9:00 - 20:00, вс. с 10:00 - 18:00
Для этого типа заболевания характерна миофосфорилазная недостаточность, которая вызывает изолированное поражение скелетной мускулатуры. Болезнь возникает преимущественно у мужчин. Она проявляется гипертрофией отдельных мышц, судорожным синдромом, транзиторной миоглобинурией. В большинстве случаев патология проявляется в возрасте 20-40 лет и сопровождается интенсивными болями в мышцах.
Единственное заболевание с Х-сцепленным вариантом наследования, которое проявляется только у мужчин. Нарушения обмена гликогена обусловлены дефектом фермента бета-фосфорилазы. Патология имеет относительно доброкачественное течение, а ее главным проявлением считается значительное увеличение размеров печени — гепатомегалия.
Поскольку при гликогенозах преимущественно страдает печень, пациентам рекомендована консультация гепатолога ID-Clinic. Учитывая редкость и сложность диагностики болезни, обычно на прием к узкопрофильному специалисту направляет терапевт или гастроэнтеролог после первичного обследования. На консультации гепатолог обращает внимание на симптомы и анамнез болезни, обязательно выясняет наличие сходных проблем у близких родственников.
● нагрузочные тесты с углеводами и гормонами
● исследование биоптатов печени и мышц для определения уровня ферментов, участвующих в обмене гликогена
● молекулярно-генетические исследования для выявления характерных мутаций
● УЗИ гепатобилиарной системы, УЗИ мягких тканей
● электронейромиография и электроэнцефалография при судорогах
● пренатальная (дородовая) диагностика: определение ферментов в культивированных клетках амниотической жидкости
При гликогенозах не разработана этиотропная терапия, поэтому пациентам назначают комплексное поддерживающее лечение. В течение всей жизни необходимо будет соблюдать диету с ограничением потребления простых углеводов, животных жиров. Поражение печени требует применения антиоксидантов, желчегонных препаратов, гепатопротекторов. Для улучшения обмена веществ назначаются средства с левокарнитином и другие препараты метаболического действия.
Консультация гепатолога в Санкт-Петербурге проводится ежедневно по предварительной записи в двух форматах — онлайн по видеосвязи и на личном приеме в клинике. Чтобы выбрать удобный формат и время врачебного приема, оставьте заявку в онлайн-форме на этой странице.
| А04.14.001 | УЗИ печени |
2000 ₽ |
| B01.014.004.003 | Прием (осмотр, консультация) врача инфекциониста-гепатолога |
4500 ₽ |
Online консультация врача-гепатолога |
4500 ₽ |
Проверьте здоровье мочеполовой системы за один визит. Исследование на 14 самых распространенных инфекций.
Женщине, которая планирует начать прием оральных контрацептивов или установку внутриматочной спирали, потребуется медицинский осмотр, лабораторная и ультразвуковая диагностика в соответствии с клиническими рекомендациями.
Учитывая высокую заразность гепатита В, отсутствие эффективного лечения инфекции, неблагоприятный исход болезни и большое количество инфицированных людей в РФ, ID-Clinic проводит акцию по определению поствакцинального иммунитета к гепатиту В с целью определения показаний к ревакцинации.
Многие заболевания на ранней стадии никак себя не проявляют, но успешно диагностируются лабораторными или инструментальными методами.
Диагностика самых распространенных причин анемии в удобном для вас формате
При множественных доброкачественных образованиях кожи в одной анатомической области оплачивать удаление каждого элемента бывает не всегда удобно. В ID-Clinic можно выполнить комплексное радиоволновое удаление в одной анатомической зоне (шея, подмышечная область, пах, грудь, спина) по фиксированной цене 21200 р.
Полная информация о состоянии обмена веществ для подбора режима питания, комплекса витаминов и других биодобавок
Люди, перенесшие коронавирусную инфекцию, сталкиваются с рядом проблем, которые связаны с осложнениями, возникающими после COVID-19:
В зависимости от страны пребывания вам может понадобиться определенная вакцинация перед путешествием или рекомендации по профилактике.
Если у вас диагностированы болезни сердца, вы находитесь в периоде реабилитации после кардиоваскулярных кризов или операций
Полный набор анализов для оценки углеводного обмена и проверки состояния органов-мишеней у пациентов с сахарным диабетом
Все знают о необходимости посещения гинеколога хотя бы один раз в год, но лишь небольшая часть женщин четко соблюдает это правило.
Проверьте свой иммунитет к распространенным инфекционным болезням и необходимость вакцинироваться
Многие заболевания на ранней стадии никак себя не проявляют, но успешно диагностируются лабораторными или инструментальными методами.
Диагностика 20 самых распространенных гельминтозов и паразитарных инвазий
Мне все понравилось! Врач-терапевт был немного занят, в мое назначенное время, пришлось его подождать. Но если сравнивать время ожидания с поликлиникой, то не страшно. В процедурном кабинете, врач ввел в курс дела, какую прививку будет проводить, о предполагаемых последствиях. После введения чувствовала себя хорошо. Уже записалась на консультацию к другому специалисту, так как мне понравилась клиника.
Была здесь и раньше, а сегодня привела маму и заодно сдала кровь на антитела к ковид-19. У меня не самые хорошие вены, но медсестра просто волшебница. Быстро, безболезненно! Мама была на приеме у инфекциониста Савченко М.А. Врачи грамотные, администраторы вежливые, обстановка прекрасная.
Была на приеме у врача-эндокринолога Дарьи Михайловны Сурженко. Очень внимательный, интеллигентный и чуткий врач! Были проблемы, связанные с деятельностью гормонов щитовидной железы. Прошло совсем немного времени, а уже улучшены показатели, самочувствие и настроение. Обязательно буду рекомендовать знакомым, так как знаю по себе, насколько сложно найти хорошего специалиста в данной сфере. Спасибо администрации "H-Clinic" за профессионализм и подбор врачей с таким колоссальным опытом! Отличная клиника.
Выбрала этого доктора, потому что была свободная запись в этот же день, что было важно. Врач объяснила все вопросы, которые меня интересовали и поставила хорошее лечение. Прием начался без задержек.
Записался на приём к врачу Майоровой Светлане Олеговне. На приёме осмотрели, опросили и отправили на сдачу анализов. Все было вежливо быстро и аккуратно. Видно, что Светлана Олеговна имеет глубочайшие познания по своему направлению и богатый опыт работы с пациентами. Клиника так же оставляет только положительные впечатления. На ресепшене быстро проходит оформление и проходишь в зал ожидания. В зале ожидание мягкие кресла и играет музыка, предлагают чай кофе.
Чудесная клиника профисионально , качественно , врач вирусолог Звонцова Светлана Александровна чуткий Доктор профессиональный внимательный подход к пациенту !! Будем лечиться в клинике.
Никогда такого не было, чтобы я к врачу попала случайно, наугад. Сначала проверю на сайтах всё по доктору, посоветуюсь, если есть с кем, только тогда записываюсь и обращаюсь к нужному специалисту. А к кардиологу Ольге Владимировне я пришла по рекомендации своей близкой подруге. Поэтому уже заочно была спокойна за то, что доктор профессионал и всё сделает, как нужно. На деле так и оказалось, Ольга Владимировна проявила себя прекрасным, грамотным и уверенным специалистом. Сначала осмотр и диагностика, затем врач объяснила мне всё досконально по моим проблемам с сердцем. Назначенное лечение делает свое дело, даже корректировать через время его не пришлось. Все препараты подошли с первого раза и стали помогать. Я благодарна доктору за точную диагностику и не менее точно подобранное лечение. Могу смело рекомендовать этого доктора.
Благодарим персонал за хорошую работу, вежливое, быстрое и терпеливое обслуживание! Мужу понадобились тесты по ковиду. Сделали быстро и с переводом! Специальная благодарность Сергею Александровичу Бортулеву
Прием прошел хорошо, врач провел осмотр, профессионал своего дела. Все что я хотела узнать я узнала. Обращусь повторно к данному специалисту. Прием длился минут двадцать, доктор помог в решении проблемы. Рекомендую друзьям и знакомым.
Хочется поблагодарить доктора за проявленную эмпатию и неравнодушие. Отметить глубокий профессионализм, грамотное и своевременное назначение лечения, которое оказалось очень эффективным. Благодаря доктору чувствую себя здоровым, полным сил и бодрости духа. Моя щитовидная железа больше меня не беспокоит.
